Verschil tussen SNP en mutatie | SNP vs mutatie

Belangrijkste verschil - SNP vs mutatie

DNA variaties zijn prominent onder individuen. Enkel nucleotide polymorfisme (SNP) en mutatie zijn twee dergelijke variaties die resulteren in de verschillen in nucleotidesequentie in organismen. Het belangrijkste verschil tussen SNP en mutatie is dat SNP een enkel nucleotide verschil in DNA vertegenwoordigt, terwijl mutatie elke verandering van DNA vertegenwoordigt, inclusief single tot veel nucleotide verschillen. SNP is een soort mutatie.

INHOUD

1. Overzicht en sleutelverschil

2. Wat is SNP

3. Wat is mutatie

4. Vergelijking naast elkaar - SNP vs mutatie

5. Samenvatting

Wat is een SNP?

Single nucleotide polymorphism (SNP) wordt gedefinieerd als een verschil in een enkel nucleotide van een DNA op een bepaalde locatie in het genoom. Bij de meeste individuen kan dezelfde base sequentie aanwezig zijn, terwijl sommige individuen een enkel nucleotide verschil hebben op dezelfde locatie van het DNA. Dit zijn de SNP's die bijdragen aan de fenotypische variaties, variatie in antropometrische kenmerken, ziektewaarschijnlijkheidskarakteristieken en reacties op de omgevingen. Dit is de meest voorkomende genetische variatie die onder de mensen voorkomt. Er wordt uitgegaan dat in elke 300 nucleotiden één SNP kan worden gezien. Dit laat zien dat er meer dan 10 miljoen SNP's in het menselijk genoom zijn. SNP's in menselijk genoom bieden een bron voor het mappen van complexe genetische eigenschappen.

SNP is een type mutatie bekend als punt mutatie . Wanneer SNP binnen een gen of in het regulerende gebied van een gen optreedt, beïnvloedt het de functie van het gen door een grotere invloed op de ziekte te spelen. De meeste SNP's hebben geen effect op gezondheid of ontwikkeling. Niettemin bleek dat sommige van deze genetische verschillen zeer belangrijk zijn bij de studie van de menselijke gezondheid. Onderzoekers hebben SNPs gevonden die kunnen helpen bij het voorspellen van een individu's reactie op bepaalde medicijnen, gevoeligheid voor milieufactoren zoals toxines en het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.

Sommige bekende ziekten zoals sikkelcelanemie, β-thalassemie en cystische fibrose komen voornamelijk voor door SNP's. Mensen tonen verschillende gevoeligheidsniveaus voor een breed scala van menselijke aandoeningen. Het komt voornamelijk door SNP's in het menselijk genoom. De ernst van ziekte en hoe het lichaam reageert op behandelingen worden ook bepaald door de SNP's die in het menselijk genoom zijn gevonden. Bijvoorbeeld, individuen met een basismutatie in het APOE-gen (apolipoproteïne-gen) tonen een hoger risico op het krijgen van de ziekte van Alzheimer.

DNA sequencing zal de identificatie van SNP's helpen. Pyrosequencing is een high-through sequencing techniek waarmee het detecteren van allele variaties (SNP's) onder meerdere parallelle sequenties door unieke sequenties te creëren. De detectie van enkelvoudige nucleotide polymorfismen door PCR is nodig voor vele soorten genetische analyse, van mapping genomes om specifieke mutaties te volgen. SNP's die zich tussen genen bevinden worden gebruikt als biologische markers om ziekteverwekkende genen te identificeren en te lokaliseren.

Figuur 1: SNP mutatie waar cytosine wordt vervangen door thymine

Wat is een mutatie?

Mutatie verwijst naar elke verandering in de DNA sequentie. Mutaties worden veroorzaakt door insertie van nucleotiden, verwijdering van nucleotiden, inversie van nucleotiden, duplicatie van nucleotiden en de herschikking van nucleotiden in DNA. Deze veranderingen leiden tot negatieve of positieve effecten op fenotypes, en sommige mutaties worden geërfd door volgende generaties. Mutaties zijn ontstaan tijdens de DNA-replicatie of door verschillende omgevingsfactoren zoals UV-licht, sigarettenrook, straling, enz.

Kleine schaal- en grootschalige mutaties zijn zichtbaar in DNA. Kleinschalige mutaties optreden door deleties, invoegingen, duplicaties, enkele nucleotide verschillen, inversies, enz. Grootschalige mutaties optreden door deleties van grotere gebieden, reproductie van aantal variaties, verwijdering van genen, verlies van genkopieën en beweging van grotere delen van DNA uit de oorspronkelijke positie, enz. Mutaties zullen resulteren in de verandering van de genstructuur die verkeerde eiwitten uitdrukt. Soms leiden mutaties tot positieve eigenschappen en goede eiwitten. Mutaties zijn belangrijk voor evolutie. Anders kan de bevolking zich niet aanpassen aan de veranderende en uitdagende omgevingen. Daarom worden mutaties beschouwd als de drijvende kracht achter evolutie. De meeste mutaties zijn echter neutraal.

Figuur 2: DNA mutatie

Wat is het verschil tussen SNP en mutatie?

- diff Artikel Midden voor Tabel ->

SNP vs Mutatie
SNP is DNA variatie door een enkel nucleotide verschil in het DNA.	Mutatie is een DNA variatie als gevolg van enige verandering die zich voordoet in de DNA sequentie.
Wijzigingen
Hierbij gaat het om een enkele verandering in het DNA.	Dit omvat enkele tot veel nucleotide veranderingen.
Voorkomen
SNP is zeer vaak en aanwezig bij een frequentie van meer dan 1% in een populatie.	Mutaties zijn zeer zeldzaam en zijn aanwezig bij een frequentie van minder dan 1% van de bevolking.

Samenvatting - SNP vs Mutatie

Een mutatie wordt gedefinieerd als elke verandering die zich voordoet in een DNA sequentie, relatief aan de normale DNA sequentie. Dit zijn de veranderingen die zijn veroorzaakt door fouten van DNA-replicatie of de invloed van de verschillende milieufactoren. Mutaties gebeuren via invoegingen, deleties, inversies, duplicaties en herrangschikkingen van nucleotiden. Gen mutaties veroorzaken structurele en functionele veranderingen in de genen, wat resulteert in significante verschillen in de volgende generaties.Echter, overgeërfde ziekten worden zelden veroorzaakt door mutaties, aangezien geërfde ziekten vaak recessief zijn. SNP is de enkele nucleotide variatie in een bepaalde DNA sequentie onder de individuen. In SNP's kan slechts één nucleotide verschil op een bepaalde plaats van de sequentie worden waargenomen. SNP is ook een soort mutatie, bekend als puntmutatie, aangezien het DNA verandert door een nucleotide van de overwegende sequentie te veranderen.

Referentie:

1. "Wat is een genmutatie en hoe ontstaan mutaties? - Genetica Home Reference. "U. S. National Library of Medicine. National Institutes of Health, n. d. Web. 24 februari 2017

2. González, Pelayo, Antonio Díez-Juan, Eliecer Coto, Victoria Álvarez, Julian R. Reguero, Alberto Batalla en Vicente Andrés. "Een enkel-nucleotide polymorfisme in het humane p27 kip1 gen (-838C> A) beïnvloedt de basale promotoractiviteit en het risico op myocardinfarct. "BMC Biologie. BioMed Central, 02 april 2004. Web. 24 februari 2017.

Image Courtesy:

1. "Single nucleotide polymorphism substitution mutation diagram - cytosine to thymine" Door NHS National Genetics and Genomics Education Center - Flickr (CC BY 2.0) via Commons Wikimedia

2. "DNA UV mutatie" Door NASA / David Herring - NASA, (Openbaar domein) via Commons Wikimedia