Verschil tussen Penetrance en Expressiviteit

Penetrance vs Expressiviteit

Penetrantie en expressiviteit zijn termen die veelal bij genetische analyse worden gebruikt. Niet alle allen die in de genen aanwezig zijn, worden in dezelfde mate uitgedrukt. Er zijn veel factoren die de genexpressie beïnvloeden. Hoewel er Mendeliaanse principes zijn om erfenis van eigenschappen in nakomelingen te verklaren, zijn er enkele factoren die de uitdrukking van eigenschappen afwijken van de patronen zoals beschreven door Mendel's erfeniswetten. Penetrance is hoe vaak een gen uitdrukking vindt en wordt beschreven als een percentage van de populatie die het gen heeft dat het overeenkomstige fenotype ontwikkelt. Expressiviteit is de mate waarin een gen uitgedrukt wordt in een enkel individu. Het wordt ook beschreven in percentage bijvoorbeeld wanneer een gen 75% expressiviteit heeft. Deze twee concepten, namelijk Penetrance en expressiviteit, zijn vergelijkbaar van aard en zeer verwarrend voor studenten. In dit artikel worden de verschillen tussen Penetrance en expressiviteit verklaard door hun eigenschappen te benadrukken.

Deze twee concepten in genetische analyse leggen uit waarom ondanks genetische code voor een specifiek kenmerk of ziekte het niet uitgedrukt wordt. Zoals eerder uitgelegd, is Penetrance hoe vaak een gen in een populatie wordt uitgedrukt. Als er een gen met lage Penetrance is, kan het niet uitgedrukt worden, zelfs wanneer het kenmerk dominant is. Het kan niet uitgedrukt worden wanneer het kenmerk recessief is en het gen dat verantwoordelijk is voor het kenmerk aanwezig is op beide chromosomen. Hoewel veel mensen het gen kunnen dragen, kan Penetrance van persoon tot persoon verschillen en de expressie ervan kan ook afhangen van de leeftijd van de persoon. Dus, als een abnormale allel niet in een persoon wordt getoond, maar hij een drager is, kan hij de allele passeren aan kinderen die abnormaliteit kunnen hebben.

Expressiviteit is de mate waarin een abnormale eigenschap in één persoon wordt uitgedrukt. Het is gradibel en dus uitgedrukt in procent. Dus slechts de helft van de eigenschappen van een eigenschap kan uitgedrukt worden in een individu of er kan een individu zijn die 100% van de kenmerken van het gen uitmaakt. Expressiviteit bepaalt hoeveel de eigenschap beïnvloedt of de mate waarin de eigenschappen van een eigenschap in een individu zichtbaar zijn. Expressiviteit kan variëren van nul tot 100% en is afhankelijk van vele factoren zoals genetische make-up, omgeving (blootstelling of inname van schadelijke stoffen) en zelfs de leeftijd van de persoon.

Verschil tussen Penetrance en Expressiviteit

• Penetrantie en expressiviteit zijn concepten die uitleggen van abnormale eigenschappen die Mendeliaanse principes uitdoen.

• Penetrantie is de frequentie waarmee een dominant of recessief gen uitgedrukt wordt in een populatie

• Expressiviteit is de mate waarin een gen of kenmerk uitgedrukt wordt in een enkel individu.

• Down syndroom dat wordt gevonden bij mensen met genotype (47, +21) beschrijft het principe van expressiviteit. Sommige personen met dit genotype worden sterk beïnvloed door de aandoening, terwijl sommige anderen alleen in beperkte mate worden beïnvloed.

• Alle beagles dragen ergens een witte pleister op hun lichaam. Dit kan worden beschreven als 100% Penetrance.